MTHRF A1298c - آزمایشگاه مرکزی پاتوبیولوژی MTHRF A1298c - آزمایشگاه مرکزی پاتوبیولوژی

آنزیمMTHRF یا متیلن تترا هیدرو فولات ردوکتاز (methylenetetrahydrofolate reductase) در فرآیند تبدیل اسید آمینه هموسیستئین به متیونین نقش مهمی ایفا میکند. افزایش سطح هموسیستئین در خون ممکن است که بعلت فقر غذائی و کمبود ویتامین های B12، B6 و اسید فولیک و یا جهش ژنتیکی در ژن                                  MTHRFر(mutations in the MTHFR gene) ایجاد شود .اغلب جهش های ژنتیکی سبب جایگزینی یک اسید آمینه در آنزیم MTHRF می شوند. این جایگزینی عملکرد آنزیم را تحت تاثیر قرار می دهد که می تواند موجب غیرفعال شدن کامل آنزیم نیز بشود ، تا جائی که تبدیل هموسیستئین به متیونین امکان پذیر نخواهد بود. نتیجه این امر بالا رفتن سطح هموسیستئین در خون است . جهش های مختلف ایجاد فرمهای مختلفی از آنزیم MTHRF را به دنبال دارد . دو پلی مرفیسم  C677T و A1298C از شایعترین پلی مرفیسم ها محسوب می شوند که ممکن است به سه فرم و ترکیب مختلف یعنی Homozygote، Heterozygote و یا Compound Heterozygote مشاهده شوند.

برخی بیماریهای ناشی از افزایش سطح هموسیستئین عبارتند از:

  • Atherosclerosis
  • Cardiovascular diseases
  • Congestive heart insufficiency
  • Thrombosis
  • Brain infarction
  • Neural tube defects
  • Pregnancy complications
  • Cognitive dysfunction
  • Depression
  • Vascular demenz
  • Alzheimer demenz
  • Hypertension
  • Tumors