غربالگری قبل از تولد (Antenatal Screening ) جهت تعیین ریسک بیماریهای تری زومی ۲۱، تری زومی۱۸، تری زومی ۱۳ و نقص بازماندن کانال نخائی (spina bifida or neural tube defect) - آزمایشگاه مرکزی پاتوبیولوژی غربالگری قبل از تولد (Antenatal Screening ) جهت تعیین ریسک بیماریهای تری زومی ۲۱، تری زومی۱۸، تری زومی ۱۳ و نقص بازماندن کانال نخائی (spina bifida or neural tube defect) - آزمایشگاه مرکزی پاتوبیولوژی

غربالگری قبل از تولد (Antenatal Screening ) جهت تعیین ریسک بیماریهای تری زومی ۲۱، تری زومی۱۸، تری زومی ۱۳ و نقص بازماندن کانال نخائی (spina bifida or neural tube defect)

  • -

غربالگری قبل از تولد (Antenatal Screening ) جهت تعیین ریسک بیماریهای تری زومی ۲۱، تری زومی۱۸، تری زومی ۱۳ و نقص بازماندن کانال نخائی (spina bifida or neural tube defect)

تری زومی ۲۱ (trisomy 21/T21):

 

وابسته به سن مادر، امکان ریسک انحراف کروموزومی و انتقال آن به جنین وجود دارد . شایع ترین انحراف کروموزومی تری زومی ۲۱ است که در جنین بصورت بلاهت مغولی (Down’s syndrom, mongolism ) بروز میکند . ریسک تری زومی ۲۱ در سن ۲۰ سالگی حدود ۱:۱۱۰۰ مورد حاملگی است . این نسبت در ۳۵ سالگی به ۱:۳۰۰ و در ۴۰ سالگی حتی به ۱:۶۸ میرسد .

با استفاده از مایع آمنیون اطراف جنین (collection of amniotic fluid= amniocentesis)  میتوان انحراف کروموزومی در جنین را با احتمال زیاد تشخیص داد . آزمایش مایع آمنیون معمولا در هفته های ۱۶ و ۱۷ حاملگی انجام میشود . از آنجا که انجام این آزمایش با ریسک از دست رفتن جنین همراه است، لذا انجام آن تنها در مواردی پیشنهاد میشود که زن حامله با افزایش ریسک تولد فرزند با انحراف کروموزومی روبرو باشد .

با استفاده از معاینه جنین توسط روش اولتراسوند و آنالیز هورمونی خون مادر میتوان ۹۵-۹۰ در صد از زنانی را که از جهت تری زومی ۲۱ تحت ریسک بالا (high- risk) قرار دارند، مشخص نمود .

در حال حاضر روشهای غربالگری زیر بمنظور تشخیص تری زومی ۲۱ در اختیار قرار دارند :

  • غربالگری در سه ماهه نخست بارداری (first trimester screening) ، هفته های ۸ تا انتهای هفته ۱۳ شامل :
  1. آزمایش اولتراسوند* توسط متخصص زنان
  2.  آزمایشهای PAPP-A و β-hCG در سرم

با استفاده از این تکنیک میتوان ۸۹-۸۶ % از کودکان با تری زومی ۲۱ را شناسائی کرد .

  • غربالگری در سه ماهه دوم بارداری (second trimester screening) هفته های ۱۴ تا انتهای۲۱ شامل :
  1. تری پل تست (Triple test: AFP,hCG,unconjugated estriol ) دقت این تست در حدود ۶۹% و باندازه غربالگری در سه ماهه نخست حاملگی نیست .
  2. کوادروپل تست (quadruple test: AFP,hCG,unconjugated estriol, inhibin A) . دقت این تست نیز کمتر از غربالگری در سه ماه نخست حاملگی است و تقریبا ۸۲% از موارد تری زومی ۲۱ را تشخیص میدهد
  • غربالگری ترکیبی (integrated screening)

که در آن غربالگری در سه ماهه نخست بارداری با تست کوادروپل در سه ماهه دوم بارداری ترکیب میشود . توسط این متد میتوان حدودا ۹۵% از موارد تری زومی ۲۱ را تشخیص داد .

باید توجه داشت که عموم تستهای غربالگری فوق در حقیقت احتمال انحراف کروموزومی را در جنین محاسبه میکنند . در صورت وجود ریسکهای بالا ( ۱:۳۰۰ و یا بالا تر) باید جهت تشخیص قطعی مشاوره ژنتیک انجام شود. برای این منظور از کروموزومهای موجود در مایع آمنیون استفاده شده و حضور انحراف کروموزومی مورد بررسی قرار میگیرد .

——————————————————————————————–

——————————————————————————————–

  • تری زومی ۱۸(Trisomy 18 /T18) :

    یا سندرم ادوارد (Edwards syndrome) یک اختلال ژنتیکی است که از لحاظ شیوع بعد از تری زومی ۲۱ قرار داشته و بمیزان ۱ از ۳۰۰۰ نوزاد زنده مشاهده میشود. با افزایش سن مادر به شیوع این اختلال کروموزومی افزوده میگردد . از جمله علائم این سندرم میتوان به غیر طبیعی بودن قلب، کلیه ها و سایر ارگانهای داخلی اشاره کرد. این غربالگری که توسط اولتراسوند و تری پل تست صورت میگیرد، در سه ماهه اول و دوم حاملگی انجام میشود .

——————————————————————————————–

——————————————————————————————–

  • تری زومی ۱۳ (Trisomy 13/T13) :

    یا سندرم Patau ، یک اختلال کروموزومی است و سبب نقص قلب و کلیه ها میشود . میزان ریسک این سندرم با بالا رفتن سن مادر افزایش پیدا میکند . شیوع این سندرم بین ۱ به ۱۰۰۰۰ و ۱ به ۲۱۷۰۰ متغیر است . این غربالگری در سه ماهه اول  حاملگی بکمک اولتراسوند و تری پل تست انجام میشود .

——————————————————————————————–

——————————————————————————————–

نقص بازماندن کانال نخائی (spina bifida or neural tube defect) :

تشخیص بازماندن کانال نخائی در اکثر موارد توسط اولترا سونوگرافی صورت میگیرد۱.

از هفته ۱۶ تا ۲۰ حاملگی میتوان ریسک بازماندن کانال نخائی را با استفاده از اندازه گیری مارکر AFP در خون مادر برآورد کرد . البته این بررسی بخشی از تست تریپل و کوادروپل را تشکیل میدهد.

استفاده از اسید فولیک ریسک نقص بازماندن کانال نخائی را بمیزان قابل توجهی کاهش میدهد.

لطفا در رابطه با این مسئله با پزشک مورد اعتماد خود مشورت کنید و از خوردن هر گونه دارو بدون تجویز پزشک پرهیز نمائید.

—————————————————————————

* محدودیت های اولترا سوند سونوگرافی: علیرغم کیفیت بسیار خوب تجهیزات و تجربه حد اکثری پزشکان متخصص ، نمیتوان انتظار داشت که عموم ناهنجاری ها در طول زمان بارداری قابل شناسائی باشند . محدودیت های مربوط به معاینه ، نظیر موقعیت جنین در رحم ، کاهش مایع آمنیون در کیسه جنینی ، ضخامت زیاد جدار شکم (اضافه وزن) و یا جای زخم (scar) ممکن است که انجام معاینه را دچار اختلال اساسی کنند . برخی از اختلالات متابولیکی و یا نقص های شنوائی در جنین را که در رابطه با عفونت CMV قرار دارند، نمیتوان توسط اولتراسوند تشخیص داد . بهمین ترتیب بیماریهای ژنتیکی توسط اولتراسوند قابل تشخیص نمیباشند .

مراجع :

۱-Labor und Diagnose,Lothar Thomas 2013

۲- Limbach laboratory information Heidelberg, Germany

۳-Benetech PRA (Prenatal Risk Assessment) Software for modern prenatal screening.