غربالگری نوزادان جهت تشخیص نقصهای هورمونی و متابولیکی ارثی

مراجعه کننده محترم

هدف از این غربالگری تشخیص زودهنگام آندسته از بیماریها و اختلالات هورمونی و متابولیکی در نوزادان است که قبل از ظهور علائم بالینی، قابل درمان میباشند .

آزمایشهای مربوطه را باید حتی المقدور در روز چهارم و حد اکثر تا روز هفتم بعد از تولد انجام داد . انجام آزمایشها در اسرع وقت و اعلام هر چه زودتر نتایج به پزشک الزامی است . چنانچه آزمایشهای مورد نظر بهر دلیلی در زمان تعریف شده صورت نگرفته باشند، باید بدون اتلاف وقت برای انجام آنها اقدام کرد.

جهت تشخیص اختلالات متابولیکی و هورمونی باید از روشهای استاندارد و قابل اطمینان نظیر HPLC، کروماتوگرافی لایه نازک (TLC)، الکتروکمولومینسانس (ECL) ،آنزیم ایمونو اسی (EIA) و یا رادیوایمونواسی (RIA) استفاده کرد .

در اینجا تنها به آندسته از بیماریهای هورمونی و متابولیکی اشاره میشود که بلحاظ آماری و امکانات تشخیصی از اهمیت بیشتری برخوردارند.

۱- بیماریهای هورمونی(Endocrinopathy)

• کم کاری تیروئید (Hypothyreosis) : در این مورد جنبه مادرزادی دارد که سبب اختلالات سخت در تکامل ذهنی و جسمی کودک میشود. درمان توسط تجویز هورمون صورت میگیرد .

تشخیص: اندازه گیری میزان TSH در خون

متد اندازه گیری : الکتروکمولومینسانس (ECL)

شیوع کم کاری تیروئید^* : حدود ۱/۴۰۰۰۰ است .

• سندرم آدرنوژنیتال (Adrenogenital Syndrome= AGS) : یک اختلال هورمونی مربوط به نقص بخش قشری غده فوق کلیوی است که سبب ظهور علائم کمبود کورتیزول ، ترانسفورماسیون و ظهور علائم مردانگی در دختران و بلوغ زود رس در پسران شده و ممکن است در طی بحرانهای هدر رفتن نمک (Salt wasting Syndrome) به مرگ طفل منجر شود . درمان بکمک تجویز هورمون که باید مادام العمر صورت گیرد، مقدور است .

تشخیص : اندازه گیری میزان ۱۷Hydroxy-Progesteron در خون

متد اندازه گیری : آنزیم ایمونو اسی(EIA)

شیوع سندرم آدرنوژنیتال^* : حدود ۱/۱۰۰۰۰ نوزاد است .

۲-بیماریهای متابولیکی(Metabolic diseases)

 

گالاکتوزمی (Galactosemia) : نقص در متابولیسم قند شیر یا گالاکتوز که موجب کوری، عقب ماندگی ذهنی، بدنی، نارسائی کبد و احتمالا مرگ طفل میشود .درمان توسط رژیم غذائی مخصوص مقدور است .

تشخیص: اندازه گیری میزان گالاکتوز در ادرار

متد اندازه گیری : HPLC

شیوع گالاکتوزمی^* : حدود ۱/۴۰۰۰۰ میباشد .

۳- آمینواسیدوپاتی ها (Aminoacidopathies)

• فنیل کتون اوری (Phenylketonuria = PKU)و هیپر فنیل آلانینمی (Hyperphenylalaninemia=HPA) : به نقص متابولیسم اسید آمینه فنیل آلانین اطلاق میشود. گرفتگی عضلانی (cramp)، اسپاسم، عقب ماندگی ذهنی از عوارض این نقص مادرزادی بشمار میروند .

تشخیص : اندازه گیری اسیدهای آمینه در ادرار و خون

متد اندازه گیری : HPLC، TLC

شیوع فنیل کتون اوری^* : حدود ۱/۱۰۰۰۰ است .

درمان فنیل کتون اوری از طریق حذف فنیل آلانین

از غذای روزانه کودک امکانپذیر است

• بیماری ادرار شربت افرا (Maple Syrup Urine Disease = MSUD) : این نام از آنجهت به بیماری اطلاق شده است که ادرار طفل بیمار بوئی شبیه به شربت افرا دارد . علت این بیماری نقص در تجزیه اسیدهای آمینه است که سبب عقب ماندگی ذهنی، کما و احتمالا مرگ طفل میشود درمان توسط رژیم غذائی نتیجه بخش است .

تشخیص: اندازه گیری اسید های آمینه در ادرار و خون

متد اندازه گیری : HPLC

شیوع :^*MSUD حدود ۱/۲۰۰۰۰نوزاد است .

۴- نقص های سیکل کارنیتین (Carnitin cycle-defects)

• گلوتار اسید اوری (Glutaraciduria Type I) : نقص تجزیه اسید های آمینه که سبب اختلال حرکتی، بحرانهای ناگهانی متابولیکی میگردد . درمان بکمک رژیم غذائی مخصوص و تجویز اسیدهای آمینه صورت میگیرد.

تشخیص: اندازه گیری اسیدهای آمینه در ادرار و خون

متد اندازه گیری : HPLC

شیوع گلوتار اسید اوری^* : حدود ۱/۸۰۰۰۰ است .

————————————————————-

^*در حال حاضرآمار موثقی در رابطه با نقصهای هورمونی و بیماریهای متابولیکی برای ایران در دسترس قرار ندارند .آمار ارائه شده فوق مربوط به کشور آلمان است .

 

مراجع :

۱-Labor und Diagnose,Lothar Thomas 2013

۲- Limbach laboratory information Heidelberg, Germany