◄غربالگری نوزادان (New born screening) - آزمایشگاه مرکزی پاتوبیولوژی ◄غربالگری نوزادان (New born screening) - آزمایشگاه مرکزی پاتوبیولوژی

◄غربالگری نوزادان (New born screening)

خوشبختانه اغلب نوزادان سالم به دنيا ميآيند .وليکن برخی از بيماريهای مادر زادی متابوليکی و اختلالات هورمونی وجود دارند که در بدو امر توسط معاينه بدنی کودک قابل شناسائی نيستند . تشخيص اين اختلالات توسط تستهای غربالگری مقدور است .

چه موقع وچگونه اين تستها انجام ميشوند ؟

در دومين ويا سومين روز تولد در محل بیمارستان چند قطره خون ، اغلب از پاشنه پای نوزاد ، گرفته شده و در آزمايشگاه در رابطه با حداقل سه بیماری مختلف یعنی کم کاری مادرزادی تیروئید، گالاکتوزمی و فنیل کتونوری مورد آزمایش قرار می گیرد. در کشور های پیشرفته می توان غربالگری نوزادان را برای 30 بیماری ژنتیکی در دو حوزه اختلالات غدد آندوکرین و اختلالات متابولیکی انجام داد.  اين اختلالات حدودا در يک از 1000 نوزاد ظاهر ميشود . از آنجا که نوزاد پس از تولد کاملا سلامت به نظر ميرسد ، انجام تست غربالگری نوزاد از اهميت خاصی برخوردار است .با استفاده از اين روش ميتوان به موقع نوزاد را تحت مداوا قرار داد و از بروز عقب ماندگی ذهنی و بدنی در آينده جلوگيری کرد .

آيا ميتوان بيماريهای مذبور را بطور کامل درمان کرد؟

نقصهای مورد بحث که توسط غربالگری نوزادان قابل تشخيص هستند جزو بيماريهای مادر زادی محسوب شده و لذا درمان آنها بمعنی اصل کلمه مقدور نيست . وليکن ميتوان در صورت تشخيص و شروع بموقع مداوا از اثر گذاری آنها جلوگيری بعمل آورد.