آزمایشگاه بایگانی - آزمایشگاه مرکزی پاتوبیولوژی  آزمایشگاه بایگانی - آزمایشگاه مرکزی پاتوبیولوژی

تست تشخیص جهش PAI-1

  • -

تست تشخیص جهش PAI-1

Plasminogen Activator Inhibitor 1  – PAI-1 عامل اصلی خنثی شدن و مهار سریع Tissue Plasminogen Activator  T-PA در زمان لیز شدن فیبرین می باشد. PAI-1 توسط برخی از سلول ها از جمله سلول های کبدی، سلول های عضله صاف، سلول های چربی و پلاکت ها تولید و در فضای بین سلولی و در جریان خون وارد می شود. در شرایط پاتولوژیک، سایر سلول ها از جمله سلول های توموری، سلول های اندوتلیالی نیز در پاسخ به سایتوکاین های التهابی مقادیر زیادی PAI-1 را ترشح می کنند.

مقادیر بیش از حد PAI-1 سبب منع تبدیل پلاسمینوژن به پلاسمین شده و تولید محدود پلاسمین سبب منع برش خوردن و تجزیه فیبرین و در نتیجه تجمع فیبرین در عروق خونی و پایداری لخته خون گردیده و در نتیجه به عنوان عامل خطر جهت ترومبوز و ایست قلبی محسوب می شود.

یکی از دلایل افزایش بیش از حد PAI-1 در پلاسما، پلی مرفیسم ۴G/5G در منطقه پروموتری ژن PAI-1 می باشد که به فرم مغلوب به ارث می رسد. این پلی مرفیسم در اثر حذف یک باز گوانین در مقر ۶۷۵- ژن PAI-1 صورت می گیرد. آلل ۴G سبب رونویسی بیش از حد ژن PAI-1 می شود. در عوض فرم وحشی ۵G به فاکتور مهاری متصل می گردد. نقص در اتصال فاکتور مهاری در ژنوتیپ ۴G/4G سبب افزایش ۲۵ درصدی در غلظت PAI-1 در پلاسما نسبت به افراد دارای ژنوتیپ ۵G/5G می گردد.

با در نظر گرفتن اهمیت این تست در شناسایی ریسک ترومبوز و ایست قلبی، آزمایشگاه مرکزی پاتوبیولوژی آمادگی خود را جهت انجام تست PAI-1 Genotyping به روش PCR اعلام می دارد.

 


  • -

HPV Genotyping

HPV Genotyping

 

آلودگی با HPVیا ویروس پاپیلومای انسانی شایع ترین عفونت انتقالی از طریق تماس جنسی بوده و ریسک فاکتور اصلی(Cervical Intraepithelial Neoplasia) CIN و سرطان دهانه رحم در خانمها می باشد. این ویروس قادر است در آقایان نیز سبب ایجاد ریسک ابتلا به سرطان Anal و Penile گردد. عفونت HPV قادر است در درصد کمی از موارد سرطان های دهانی و حلق نیز عامل ایجاد بیماری باشد.

تایپ های ویروس پاپیلومای انسانی متعدد بوده و بر اساس درصد حضور در نمونه های بالینی کارسینومای دهانه رحم، گروهبندی شده اند. تعیین ژنوتیپ های متفاوت HPV اعم از High Risk & Probable High Risk, Low Risk, Unclassified در مدیریت خطر در بیمار در موارد نئوپلازی سرویکس بسیار موثر است. بررسی Follow Up بیمار اطلاعات مفیدی را در مورد تداوم عفونت و یا آلودگی همزمان با چند تایپ فراهم می آورد.

تایپ نمودن ویروس HPV به روش های مولکولی، به چند دلیل اثرات قابل ملاحظه ای در کنترل بیماری دارد:

  • طبق تحقیقات انجام شده، آلودگی با تایپ های High Risk با افزایش خطر ابتلا به سرطان دهانه رحم در ارتباط است.
  • شناسایی تایپ های پر خطر و نیز عفونت های توام جهت پیشگیری از ایجاد سرطان حیاتی است.
  • تایپ های پر خطر ۱۶ و ۱۸ در مجموع مسئول ۲۵ تا ۳۰ درصد موارد سرطان های دهانه رحم می باشند و این در حالی است که سایر تایپ های پر خطر نیز از عوامل ایجاد خطر ابتلا به سرطان هستند.
  • واکسیناسیون تنها قادر است تا از بروز سرطان دهانه رحم ایجاد شده توسط تایپ های ۱۶ و ۱۸ پیشگیری کند و لذا در موارد عفونت با سایر تایپ های پر خطر ایمنی ایجاد نمی کند.
  • شناسایی و درمان به موقع در آقایان می تواند در شکسته شدن چرخه اپیدمیولوژیک غفونت ایفای نقش نماید.

با در نظر گرفتن اهمیت این تست، آزمایشگاه مرکزی پاتوبیولوژی آمادگی خود را جهت انجام تست HPV Genotyping با امکان تکثیر حداقل ۵۴ تیپ ویروس پاپیلومای انسانی و قابلیت ژنوتایپینگ ۲۸ تیپ ویروسی شامل ۱۵ تیپ پر خطر ۱۶, ۱۸, ۳۱, ۳۳, ۳۵, ۳۹, ۴۵, ۵۱, ۵۲, ۵۶, ۵۸, ۵۹, ۶۸, ۷۳, ۸۲ و سه تیپ احتمالا پر خطر ۲۶, ۵۳, ۶۶ و هفت تیپ شایع با ریسک پایین ۶, ۱۱, ۴۰, ۴۳, ۴۴, ۵۴, ۷۰ و سه تیپ گروه بندی نشده ۶۹, ۷۱, ۷۴ به روش PCR-Reverse Hybridization اعلام می دارد.


  • -

موسسات طرف قرارداد

  1. سازمان تامین اجتماعی
  2. سازمان نیروهای مسلح ( ارتش)
  3. سازمان بیمه سلامت ایران
  4. بانک تجارت
  5. بانک سپه
  6. بانک صادرات
  7. بانک مرکزی
  8. بانک صنعت و معدن
  9. بانک توسعه صادرات
  10. بانک رفاه کارگران
  11. بانک کشاورزی
  12. بیمه پارسیان
  13. تعاونی اعتبار ستاد مبارزه با مواد مخدر
  14. هواپیمائی آسمان
  15. مجلس شورای اسلامی
  16. بانک ملت
  17. شرکت نفت فلات قاره
  18. صندوق بازنشستگی شرکت نفت

جهت دریافت اطلاعات بیشتر با ما تماس بگیرید.

۰۲۱-۲۲۶۶۶۵۶۳

۰۲۱-۲۲۶۶۶۵۱۱-۱۳


  • -

عفونت مجاری ادرار در دوران بار داری و افراد سالخورده

عفونت مجاری ادرار در دوران بار داری و افراد سالخورده

زنان، خصوصا در دوران حاملگی و سالخوردگی، مستعد ابتلاء به عفونت بالارونده مجاری ادرار میباشند . با توجه به افزایش مقاومت باکتری ها باید جنبه های نوین درمان را مورد بررسی قرار داد .

نوع میکرواورگانیسمهائی که موجب عفونت مجاری ادرار میشوند

——————————————————————————————————————–

  • باکتری ها:

مهم ترین منابع عفونت های بالارونده مجاری ادرار، روده بزرگ و پوست میباشند .

در سطح پوست استافیلوکوکهای اورئوس (staphylococcus aureus) میتوانند بخوبی رشد کنند . اغلب انسانها همواره، بخصوص در نواحی رشد مو ، حامل این میکرواورگانیسم هستند . میکرواورگانیسمهای مذکور می توانند در زخمهای مزمن بشدت رشد و نمو کنند . گروه دیگری از استافیلوکوکهای ساپروفیتیکوس (staphylococcus saprophyticus) خود را با شرایط حیات در سطح پوست وفق داده اند . با توجه به مبانی بهداشت بدن و خاصه ضد عفونی کردن دستها میتوان تعداد این باکتری ها را در حد قابل توجهی کاهش داد

بسیاری از میکرواورگانیسمهای موجود در مدفوع میتوانند ، در صورت آلوده گی دستگاه تناصلی ، از راه کوتاه مجرای خروج ادرار (میز راه) وارد مثانه شوند . برخی از این میکرواورگانیسمها میتوانند بعلت داشتن اندام حرکتی (flagellum) به آسانی در سلولهای سطحی مثانه ساکن شده و حتی از راه حالب به لگنچه کلیه ها صعود کنند . هجوم باکتری ها به بافت مخاطی یک واکنش التهابی را در پی دارد که ممکن است با تب و درد و ظهور گلبولهای سفید و خون در ادرار همراه باشد.

——————————————————————————————————————–

  • قارچ های جوانه زن:

قارچهای جوانه زن مختلف، بیشتر کاندیدا (candida albicans) و گاهی قارچهای دیگر نیز در سطح پوست و روده بزرگ ساکن می باشند . بخصوص قارچها میتوانند در بیمارانی که دچار ضعف ایمنی بوده و بمدت طولانی تحت درمان با آنتی بیوتیک ها قرار داشته اند، در سطح پوست و روده بدون رقیب تکثیر پیدا کنند .

——————————————————————————————————————–

  • تشخیص:

علائم بالینی : نظیرتکرر ادرار با حجم کم ، احساس سوزش در حین ادرار کردن، احساس درد، بخصوص پس از کوفتن در ناحیه کلیه ها ( بعنوان علامت در گیر بودن لگنچه) و تب اغلب قابل ملاحظه میباشند . همچنین خون در ادرار که بیشتر در موارد حاد ظاهر میشود، از علائم قابل توجه محسوب میگردد.

  • آزمایش خون : مثبت شدن پارامترهای تشخیص التهاب نظیر CRP که ممکن است در مواردی با افزایش لکوسیتها و کاهش آهن توام باشد .
  • آزمایش کامل ادرار: پارامترهای pH و نیتریت و همچنین سیتولوژی (لکوسیت و سیلندر) اطلاعات مفیدی در رابطه باعفونت مجاری ادرار در اختیار قرار میدهند .
  • کشت ادرار : در رابطه با تشخیص عفونت از اهمیت خاصی برخوردار است . برای این منظور باید از ادرار میانی ( حتی المقدور ادرار صبحگاهی ) استفاده نمود . تعداد۱۰۳>میکرواورگانیسم در ادرار جنبه فیزیولوژیکی داشته و >105 امکان عفونت را مطرح میسازد .
  • آنتی بیوگرام : جهت انتخاب آنتی بیوتیک مناسب و مؤثر مورد نیاز است .

——————————————————————————————————————–

خصوصیات عفونت مجاری ادرار در دوران بار داری :

عفونت مجاری ادرار در زن حامله ممکن است که بارداری را دچار مخاطره نماید . حتی یک باکتری اوری بدون علامت بالینی باید تحت درمان قرار گیرد، زیرا این وضعیت ممکن است که به پیلونفریت منجر شده و بارداری را دچار خطر نماید . عفونت های قارچی از آن جهت دردسر ساز هستند که تنها داروی مؤثر یعنی فلوکونازول (fluconazol) نباید در دوران بارداری مورد استفاده قرار گیرد .

——————————————————————————————————————–

خصوصیات عفونت مجاری ادرار در بیماران سالخورده :

باکتری اوری بدون علائم بالینی در افراد سالخورده نسبتا شایع است. بزرگ شدن پروستات در مردان، بی‌اختیاری ادراری، دیابت و تغییر محیط طبیعی واژن در زنان سالمند، خطر عفونت‌های ادراری در این افراد را افزایش می‌دهد. از مشکلات تشخیص می‌توان به عدم توانایی نمونه‌گیری صحیح در اکثریت افراد سالمند و شیوع بالای باکتری در ادرار بدون علامت اشاره کرد. نگرانی از دریافت بیش از حد آنتی‌بیوتیک و افزایش مقاومت دارویی از دغدغه‌های جدی در زمینه درمان عفونت مجاری ادراری در سالمندان است.

——————————————————————————————————————–

جلوگیری از عفونت :

ورود میکرواورگانیسمها به مجاری ادرار را میتوان از طریق توجه به موارد بهداشتی به حد اقل رساند . نوشیدن زیاد آب و بنابراین افزایش حجم ادرار به دفع میکرواورگانیسمها کمک میکند .کاهش pH ادرار با استفاده از ویتامین C ، از تکثیر میکرواورگانیسمها جلوگیری میکند .

مراجع :

۱-Labor und Diagnose

۲- AusgewählteThemen für Gynäkologen Labor Limbach


  • -

عفونت های مهم در دوران حاملگی

 

Pregnancy –relevant infections

برخی از بیماریهای عفونی در دوران بارداری ممکن است که برای جنین مخاطره انگیز بوده و سبب سقط جنین ، بیماری کودک و یا نقص خلقت گردند . بر اساس استانداردهای موجود (Disease specific standards) میتوان عفونتهای مزبور را به ۲ گروه تقسیم کرد .

——————————————————————————————————————–

گروه ۱ (غربالگری) :

  • سفلیس ( Syphlis)
  • سرخجه (Rubella )
  • عفونت هپاتیت ویروسی ب  (Hepatitis B virus infection)
  • عفونت HIV
  • عفونت کلامیدیا تراکوماتیس (Chlamydia trachomatis infection)

——————————————————————————————————————–

گروه۲ ( بنا به نیاز ) :

  • سیتومگا لی (Cytomegaly)
  • آبله مرغان (Chickenpox, varicella-zoster virus infection))
  • توکسوپلاسموز (Toxoplasmosis)
  • بیماری پنجم، اریتم عفونی (Parvo virus B19, Erythema infectiosum)
  • لیستریوز مادر زادی (Congenital listeriosis )
  • کاندیدا (Vaginal mycosis)
  • استرپتوکوکهای گروه B
  • عفونتهای مجاری ادرار در دوران بار داری ( و در افراد سالخورده )
  • عدم ایمنی بر علیه کزاز

تست های گروه ۲ برای غربالگری تعریف نشده اند و معمولا بنا بر نیاز و تشخیص پزشک به اجراء گذارده میشوند . برای کسب اطلاعات بیشتر به بروشورهای اطلاع رسانی مربوطه مراجعه نمائید .

——————————————————————————————————————–

سفلیس ، عفونت با ترپونما پالیدوم

Syphilis (infection with the Treponema pallidum)

آزمایش خون برای سفلیس ( تست غربالگری TPHA ) در شروع حاملگی، بمنظور تشخیص عفونت با عامل عفونی صورت میگیرد . چنانچه نتیجه آزمایش مثبت باشد، میتوان بلافاصله بدرمان آن پرداخت و از سرایت آن به جنین جلوگیری کرد .

بیماری سفلیس تحت چهار مرحله (primary, secondary,latency, tertiary) پیش میرود . این عفونت معمولا از راه تماس جنسی و با واسطه بافت مخاطی به مادر سرایت کرده و از طریق جفت به جنین منتقل میگردد . عفونت جنین معمولا پس از ماه چهارم حاملگی صورت میگیرد . بدون معالجه مادر ، ریسک سقط جنین ، تولد زود رس و بیماری خطیر کودک (تجمع آب در جنین) افزایش یافته و میتواند سبب مرگ کودک گردد .

——————————————————————————————————————–

سرخجه (Rubella)

سرخجه معمولا تحت عنوان یک بیماری بی خطر دوران کودکی و غالبا بدون علامت، شناخته شده است . عفونت اولیه در دوران بارداری یک واقعه بیم آور محسوب میشود ، زیرا ممکن است که موجب نقص های سخت، نظیر نقصهای قلب، چشم (کاتاراکت) و ناشنوائی داخلی در کودک گردد .

بطور کلی باید گفت که آندسته از زنان بار دار تحت ریسک قرار دارند که فاقد آنتی بادیهای محافظت کننده میباشند . بنابراین این مسئله از اهمیت خاصی برخوردار است که تست Rubella IgG ELISA در چهار چوب مراقبت های قبل از تولد (antenatal care) انجام شود . چنانچه بر اساس مدارک موجود وجود آنتی بادی محرز باشد، انجام این تست لازم نخواهد بود .

——————————————————————————————————————–

هپاتیتB در زنان بار دار – (Hepatitis B)

تشخیص هپاتیت B با اندازه گیری آنتی ژن (HBs-Ag) در سرم زن حامله شروع میشود. پس از هفته ۳۲ حاملگی بهتر است که تست حتی المقدور نزدیک به زمان وضع حمل انجام شود . در مواردیکه بیمار ایمن باشد ( مثلا پس از واکسیناسیون ) اجرای این تست لازم نخواهد بود .

هدف از غربالگری HBs-Agتشخیص زود هنگام ابتلاء مادر به هپاتیت قبل از وضع حمل است . بدین ترتیب میتوان کودکان متولد شده از مادران HBs-Ag مثبت را بلافاصله پس از تولد تحت درمان واکسیناسیون فعال/غیر فعال و بعبارت دیگر محافظت قرار داد. حدود ۵۰% از نوزادان ممکن است که در حین تولد دچار عفونت با ویروس هپاتیت B شوند . افرادیکه مبتلا به هپاتیت مادرزادی هستند تحت ریسک بالاتری از عفونت مزمن ، سیروز و کارسینوم کبد قرار دارند .

——————————————————————————————————————–

مهم ترین پارامترها در تشخیص هپاتیت B و مورد استفاده آنها در زنان حامله بقرار زیرند :

  • آنتی ژنHBs-Ag در تست غربالگری : تشخیص هپاتیت B در زن حامله
  • Anti-HBc (IgG) : تشخیص فرم مزمن هپاتیت
  • Anti-HBc (IgM) : تشخیص عفونت تازه
  • HB-virus-DNA : تشخیص شدت عفونت زائی
  • آنتی ژنHbe-Ag : تشخیص شدت عفونت زائی
  • Anti-HBs : تشخیص ایمنی و کنترل واکسیناسیون

 

——————————————————————————————————————–

HB-virus-DNA ، Hbe-Ag و عفونت زائی :

HB-virus-DNA اطلاعات کمّی در رابطه با میزان عفونت ارائه میدهد . بعبارت دیگر توسط این تست میتوان درجه عفونت زائی را به بهترین وجه مشخص نمود . انجام تست مذکور در عموم موارد HbsAg مثبت لازم است . قابل توجه است که غلظت ویروس یا بار ویروسی با میزان عفونت نسبت مستقیم دارد .

——————————————————————————————————————–

HbeAg

یک تست اضافی در تعیین درجه عفونت زائی ویروس محسوب میشود. مثبت بودن HbeAg بمنزله عفونت زائی بالای ویروس میباشد . ولیکن منفی بودن آن بهیچ وجه عفونت زائی ویروس را نفی نمیکند . بطور کلی باید عموم افراد HbsAg مثبت را عفونی بحساب آورد .

مهم ترین پارامترهای تشخیص هپاتیت B در جدول زیر آورده شده اند :

هپاتیت B HBsAg Anti-HBc IgM Anti-HBc IgG HBV-DNA Hbe-Ag Anti-HBs
حاد + +
مزمن + +
عفونت زائی + +
هپاتیت در گذشته + +
واکسیناسیون +

——————————————————————————————————————–

عفونت اچ آی وی (human immunodeficiency virus)

تست HIV را باید عموما در شروع دوران بارداری انجام داد . البته موافقت بیمار برای انجام تست مزبور ضروری است و پزشک معالج در هر مورد مشاوره لازم را به بیمار خواهد داد .

اطلاع از عفونت HIV در یک زن بار دار از اهمیت خاصی برخوردار است . تشخیص عفونت این امکان را فراهم میسازد که با اتخاذ درمان مناسب، ریسک انتقال عفونت HIV به جنین را تقلیل داد . درمان در درجه اول شامل مادر قبل از وضع حمل شده ضمن آنکه استفاده از سزارین، درمان کودک بعد از تولد و جلوگیری از شیر دادن توسط مادر نیز مورد بررسی قرار گرفته و تصمیم گیری میشود .

——————————————————————————————————————–

تشخیص کلامیدیاها chlamydia trachomatis

عفونت دستگاه تناسلی زن با عامل تراخم یکی از شایعترین عفونتها در سطح جهان است که از طریق تماس جنسی انتقال پیدا میکند . نتیجه این امر درد مزمن در ناحیه زیر شکم، ناباروری و یا حاملگی خارج از رحم میباشد . نوزادان این گروه از زنان ممکن است که گرفتار التهاب ملتحمه چشم و پنومونی شوند . بعلاوه ریسک پاره شدن زود رس کیسه و تولد نوزاد نارس افزایش پیدا میکند .

پیشنهاد مراجع علمی مبنی بر این است که تشخیص مولد تراخم توسط یک تست غربلگری در عموم زنان بار دار انجام شود . در حال حاضر انجام این تست بروش PCR قابل انجام است .

مراجع :

  • Labor und Diagnose
  • AusgewählteThemen für Gynäkologen labor Limbach germany .
  • Infectious diseases in pregnancy, screening programme Uk national screening committee 2010

  • -

موقعیت ترکیبات آنتی اکسیدان در بدن

موقعیت ترکیبات آنتی اکسیدان در بدن

Antioxidant Status

   در رابطه با واکنشهای متابولیکی مختلف در بدن انسان علاوه بر تولید „ فوضولات و یا مواد زائد“ که باید دفع شوند ، ترکیبات جانبی دیگری نیز ظاهر میشوند که بعضآ در بدن مورد استفاده قرار میگیرند. قابل توجه اینکه این ترکیبات ممکن است که در شرایط خاص برای بدن زیان آور باشند. در جریان اکسیداسیون یا سوخت و ساز، ترکیبات دارای اثر تهاجمی بالا که رادیکالهای آزاد نامیده میشوند، ایجاد میگردند. از لحاظ شیمیائی مواد مذکور در سطح ملکولی حامل یک تک الکترون (غیر جفت) در مدار خارجی میباشند (a single unpaired electron in an outer shell) که فعال بودن و واکنش زائی خارق العاده آنها را در پی دارد.

رادیکالهای آزاد تنها دارای اثر تخریبی نیستند، بلکه در بدن انسان مورد استفاده نیز قرار میگیرند. از جمله خواص مهم و مثبت این رادیکالها میتوان به بهره گیری از آن در دفاع از بدن در مقابل باکتریها، کشتن آنها و یا جلوگیری از ایجاد سلولهای بدخیم و دفع آنها اشاره نمود. در بدن سالم همواره یک سیستم دفاعی در حال انجام وظیفه بوده و از بدن در کلیه جهات محافظت میکند. بعبارت دیگر این سیستم بعنوان گیرنده رادیکالهای آزاد از یکطرف از اثر تخریبی آنها جلوگیری کرده و از طرف دیگر بنا به احتیاج بخشی از آنرا در اختیار بدن قرار میدهد. واکنشهای التهابی در بدن، سمهای موجود در محیط زیست و یا همچنین افزایش استرس میتوانند ظرفیت سیستم آنتی اکسیدان را تحت فشار قرار داده و از کارآئی آن بکاهند. نتیجه این امر ظهور عدم توازن در این سیستم است. در این گونه موارد اثر تخریبی سیستم مذکور برتری پیدا میکند. این وضعیت را که از عدم تناسب بین تولید و تجزیه ترکیبات مربوطه ناشی میشود „ استرس اکسیدائی “ مینامند.

دو گروه علل خارجی و داخلی از علل ایجاد استرس اکسیدائی محسوب میشوند:

۱- علل داخلی:

  • تغذیه نامناسب
  • استرس ( فیزیکی و روانی)
  • عمل جراحی
  • بیماری قند
  • اختلالات متابولیسم چربیها
  • افزایش هوموسیستئین خون
  • اختلالات مزمن در عمل کلیه ها
  • بیماریهای همراه با واکنشهای التهابی

۲- علل خارجی:

  • پرتوهای یونیزان و ماوراء بفش
  • عوامل زیست محیطی نظیر اوزون و نیتریک اکسید و فلزات سنگین
  • نیکوتین و الکل
  • برخی از داروها نظیر سیتواستاتیکها (سم سلولی)

همچنین عوامل ژنتیکی نیز میتوانند فعالیت آنزیمهائی را که وظیفه سم زدائی را بعهده دارند، محدود کنند.

مکانیسمهای محافظت کننده از سیستم آنتی اکسیدان:

مکانیسمهای متعددی میتوانند در رابطه با جلوگیری از واکنشهای اکسیدائی و تولید رادیکالهای آزاد مؤثر واقع شوند. بعنوان مثال آنزیمهای گلوتاتیون ردوکتاز/پراکسیداز، کاتالاز و سوپراکسیددیس موتاز از عوامل مؤثر داخلی محسوب میشوند که این وظیفه را بعهده دارد. اما برخی از ویتامینها و عناصر کم نیاز نیز از عوامل خارجی بسیار مهم این سیستم حفاظتی بشمار میروند. آنزیمهای مذکور تحت عنوان Total-antioxidative status قابل اندازه گیری هستند.

  • ویتامین C یک ترکیب محلول در آب است که از اثر ضد اکسیداسیون قابل توجهی برخوردار میباشد. این ویتامین در عین حال ویتامین E داخل سلولی را که دارای خواص ضد اکسیداسیون است، احیاء و ترمیم مینماید.
  • ویتامین E بعنوان یک آنتی اکسیدان لیپوفیل از اکسیداسیون LDL جلوگیری میکند. LDL – کلسترین اکسید شده یک ریسک قابل توجه در رابطه با تصلب شرائین و پیشرفت آن محسوب میشود. ویتامین E در حقیقت به مجموعه ای از۸ ترکیب مختلف اطلاق میشود که بخصوص اسیدهای چرب اشباع نشده را در مقابل رادیکالهای آزاد محافظت میکنند. ویتامین E از طریق تغذیه وارد بدن شده و بحد وفور در روغن آفتاب گردن و روغن تخم کتان یافت میگردد.

در کنار ویتامین های محلول در آب و در چربی، عناصر کم نیاز نیز نقش مهمی در رابطه با ترکیبات آنتی اکسیدان ایفا میکنند. بخصوص قابلیت ذخیره ویتامینهای محلول در آب بسیار کم است و باید باندازه کافی و مستمر وارد بدن گردند.این مسئله در مورد عناصر کم نیاز که در بدن تولید نمیشوند صادق است.

  • سلنیوم (Se) بخصوص در گلبولهای قرمز یافت میشود که بهمراه ویتامین E جدار این سلولها و بطور کلی عموم غشاء های لیپیدی (Lipid membrane) را محافظت میکند. سلنیوم بعلاوه بعنوان محرک سیستم ایمنی و داشتن اثر ضد التهابی برای بدن انسان مورد نیاز است. و بالاخره سلنیوم جهت واکنش گلوتاتیون- پراکسیداز کار برد دارد.
  • روی (Zn) برای انسان یک عنصر کم نیاز مهم محسوب میشود که دارای کاربرد های متعدد است. نخست آنکه بعنوان یک گیرنده بسیار فعال از توان مقابله با رادیکالهای آزاد برخوردار است و ثانیآ نقش قابل توجهی در رابطه با تنظیم و عمل سیستم ایمنی ایفا میکند. بعلاوه روی جهت واکنش آنزیم سم زدا یعنی سوپراکسید- دیس موتاز مورد نیاز بدن انسان است.

بیماریهای زیر در رابطه با استرس اکسیدائی مطرح هستند:

  • تصلب شرائین یا آرتریو اسکلروز (آهکی شدن دیواره عروق ناشی از LDL – اکسید شده)
  • ایجاد سرطان (carcinogenesis)
  • آسیب اکسیدائی DNA یا ایجاد نقص در کد ژنتیکی
  • بیماریهای التهابی و روماتیسمی
  • آرتریت روماتوئید
  • اختلال در عمل غده تیروئید
  • بیماریهای استحاله ای سیستم عصبی (degenerative) نظیر بیماری آلزهایمر وپارکینزون
  • بیماری دیابت
  • آب مروارید (cataract) و Macula degeneration

تغذیه و مواد حیاتی:

همانطور که در فوق به آن اشاره شد بدن انسان جهت برقرار ساختن ظرفیت ضد اکسیدائی احتیاج مبرمی به ویتامینها و عناصر کم نیاز دارد. آنچه که باید مورد توجه قرار گیرد آنکه تولید برخی از آنها در بدن ممکن نیست. بنابراین لازمست که ورود مطمئن و مستمر آنها به بدن تحت نظر قرار داشته باشد. چنانچه تحت شرایط سخت، نظیر سنین رشد، حاملگی، بیماریهای سخت التهابی، اعتیاد به نیکوتین و الکل، شیمی درمانی و پرتودرمانی و افزایش استرس سیستم محافظت کننده، ناتوان و شکننده گردد، در آنصورت علاوه بر تغذیه ممکن است که تجویز اضافی مواد حیاتی مورد بحث لازم باشد.

البته ممکن است که بدون قرار گرفتن در شرایط خاص و سخت نیز کمبود ویتامینها و عناصر کم نیاز عارض گردد. در اینصورت نیز جهت تقویت سیستم ایمنی تجویز مواد حیاتی لازم خواهد بود.

تنها یک سیستم ایمنی پایدار میتواند بدن را در مقابل ظهور سرطان و بیماریهای خود ایمنی و پیری زود رس حفظ نماید.

همچنین بمنظور افزایش توان جسمی و روانی نیز باید هموراه مقدار لازم از و یتامینها و عناصر کم نیاز در اختیار بدن قرار گیرند. در برخی ازموارد که نیاز مبرم و فوری مطرح باشد باید تجویز از راه تزریقی صورت گیرد.

در رابطه با اجرای برنامه „ ضد پیری“ یا (Anti-aging concept) بمنظور پایدار ساختن سلامتی و پر نشاط بودن در سنین پیری نیز تجویز اضافی ویتامینها و عناصر کم نیاز با نظر پزشک ، الزامی است.

جهت تشخیص تنها به تعداد اندکی از آزمایشها نیاز است که کنترل کلی سیستم را مقدور میسازد. در صورت نیاز میتوان از تعیین میزان رزرو عناصر کم نیاز و ویتامینها نیز استفاده نمود.

مراجع :

۱-Labor und Diagnose,Lothar Thomas 2013

۲- Limbach laboratory information Heidelberg, Germany


  • -

جلوگیری از بیماریهای عفونی در ماههای زمستان

جلوگیری از بیماریهای عفونی در ماههای زمستان

  • در مرحله نخست باید واکسیناسیون بر علیه آنفلوآنزا (گریپ) را مطرح نمود که تا بحال ،خاصه در افراد سالخورده، کمتر مورد استفاده قرار گرفته است. این در حالیست است که هر سال بخشی از بیماران سالخورده جان خود را بعلت ابتلاء به گریپ از دست میدهند.

بنابراین اولین توصیه ما اینست که به واکسیناسیون ضد آنفلوآنزا مبادرت ورزید.

  • در مرحله دوّم استفاده از داروهائی است که انسان را در مقابل بیماریهای مشابه عفونی حفظ میکنند. برای این منظور میتوان از ترکیبات خنثی کننده نورآمینیداز نظیر Tamiflu و یا Relenza که از رشد و تکثیر ویروسها جلوگیری میکنند،استفاده کرد.این گونه داروها را میتوان پس از مشاوره و تجویز توسط پزشک تهیه و جهت استفاده در داروخانه منزل آماده داشت. در صورت بروز گریپ همگانی ( و یا گریپ مرغی) ممکن است که احتمالآ این دارو باندازه کافی در داروخانه ها در دسترس نباشد.
  • در مرحله سوّم بهره گیری صحیح از ویتامین D است.

از حدود سال ۱۸۶۰ این اطلاع در دست بوده است که بیماران مبتلا به عفونتهای سخت نظیر بیماری سل در صورت تماس بهتر با نور خورشید ممکن است حتی به معالجه کامل دست پیدا نمایند. همچنین در سال ۱۹۳۰ پزشکان آنزمان به این نکته پی برده بودند که کودکان مبتلا به راشیتیسم اغلب به انواع عفونتها دوچار شده و بعنوان مثال در رابطه با برخی عفونتها نظیر سیاه سرفه جان خود را از دست میدهند. این در حالیست که کودکان سالم در عین اینکه به بیماری سخت سیاه سرفه مبتلا میشوند امآ بندرت و بسیار کمتر با خطر مرگ مواجه میگردند. این اطلاعات و اهمیت ویتامین D متاسفانه در طی زمان دوباره بدست فراموشی سپرده شد. بر اساس آمار موجود بسیاری از افراد سنین بالای ۵۰ سال در ماههای پائیز و زمستان دوچار کمبود ویتامین D میشوند.

آنطور که یکی از پژوهشهای نوین (randomised and placebo controlled) نشان میدهد تجویز ۸۰۰ واحد ویتامین D در روز بمدت ۵ سال، میزان مرگ و میر در افراد سنین بالای ۶۵ سال را در مقایسه با گروه دریافت کننده ماده غیر فعال سمبولیک (placebo) تا ۱۲% کاهش میدهد.بعلاوه میزان شکستگی استخوان در گروه دریافت کننده ویتامین D تا ۳۳% کمتر بوده است.

  • در مرحله چهارم بهره گیری از داروهای مولتی ویتامین و عناصر کم نیاز قرار دارد

تشخیص و درمان:

توصیه ما بشرح زیر است:

اندازگیری ۲۵OH-Vitamin D یکبار در تابستان و یکبار در زمستان. در صورتیکه میزان ویتامین D کمتر از میزان طبیعی ۲۰µg/L باشد، تجویز ویتامین D تحت کنترل پزشک توصیه میشود. طول زمان درمان بستگی به غلظت ویتامین دارد که ممکن است شامل تنها فصل زمستان و یا تمام سال گردد. بعلاوه بهتر است که علاوه بر آن یک ترکیب مولتی ویتامین همراه با عناصر کم نیاز نیز تجویز گردد.

کنترل ۲۵OH-Vitamin D، شش ماه پس از شروع درمان توصیه میشود.

مراجع:

۱-Chandra RK. Lancet 1992 ;۳۴۰: ۱۱۲۴-۷

۲-Trivedi DP et al., Brit Med J 2003 ; ۳۲۶ :۴۶۹-۷۲


  • -

تعیین موقعیت سیستم ایمنی و دفاعی بدن

تعیین موقعیت سیستم ایمنی و دفاعی بدن

Immune status

تکامل سیستم دفاعی بدن انسان بسیار پیچیده و به توان خارق العاده ای درمقابله با عوامل بیماری زا دست یافته است. بمنظور دفاع مؤثر از بدن در مقابل میکرواورگانیسمهای مهاجم و آماده بودن مستمر و مقابله با تکرار تهاجم ، سیستم دفاعی بدن از امکانات متعددی برخوردار بوده که در جای خود از هر یک بنحو احسن استفاده میکند. بطور کلی میتوان این سیستم را به دو بخش موسوم به „ دفاع سلولی“ که در آن از سلولهای مدافع استفاده میشود و بخش „ غیر سلولی“ تقسیم نمود. دفاع غیر سلولی از پروتئینهای متعدد تشکیل یافته که در حقیقت „ دفاع ایمنی“ را بعهده دارد. سیستم اخیر خود دارای دو بخش دفاع غیر اختصاصی و اختصاصی میباشد.

دفاع غیر اختصاصی وظیفه مقابله با عموم عوامل غیر خودی را عهده دار است. عوامل غیر خودی ممکن است از نوع میکرواورگانیسمهای مهاجم و یا ترکیبات غیر خودی باشند. در حالیکه سیستم غیر اختصاصی مادر زادی است، دفاع اختصاصی جنبه اکتسابی دارد. سیستم اخیر بطور هدفدار بمقابله با مهاجم پرداخته، دارای حافظه بوده و میتواند دشمن را دوباره بشناسد. از این پدیده در پزشکی و تکنیک واکسیناسیون استفاده میشود. بعبارت دیگر سیستم دفاعی نخست دشمن را شناسائی کرده تا بتواند در صورت تهاجم با ارائه مکانیسمهای دفاعی خاص بمقابله با آن برخیزد. بنابراین میتوان گفت که اساس سیستم بسیار پیچیده دفاعی بر دو پایه دفاع اختصاصی و غیر اختصاصی استوار است. مکانیسمهای سلولی و غیر سلولی در مجموع به یک تکامل بسیار کمپلکس و پیشرفته دست یافته اند. این سیستم دفاعی بسیار مؤثر متاسفانه در عین حال بسیار حساس و اختلال پذیر است. بطور کلی هر چه واحد های یک سیستم پیچیده تر باشند بهمان نسبت نیز شناسائی اختلالات آن سخت تر خواهد بود.

فاکتورهای ریسک سیستم ایمنی ودفاعی بدن

علاوه بر زمینه های ژنتیکی، عوامل زیر نیز در کارآئی سیستم ایمنی ودفاعی بدن اثر گذارند :

  • استرس
  • نیکوتین، الکل وترکیبات اعتیاد آور
  • تغذیه نامناسب
  • کمبود حرکت و فعالیت بدنی

مسائل تشخیصی:

چنانچه بیمار دوچار عفونتهای مکرر باشد، توجه و پاسخ به نکات زیر لازم خواهد بود:

  • آیا اختلال سیستم دفاعی تنها از ناتوانی و ضعف آن و یا حتی از دست رفتن کامل آن ناشی میشود؟ آیا اختلالات مزبور قابل ترمیم هستند؟
  • آیا سیستم ایمنی احتیاج به کمک و تقویت دارد؟ در رابطه با پاسخ این سئوال اطلاع از پارامترهای آزمایشگاهی میتواند کمک شایانی به تشخیص و انتخاب درمان مناسب نماید.

تشخیص آزمایشگاهی:

باید نخست به این مسئله توجه داد که بررسی و ارزیابی کامل آزمایشگاهی از امکانات متعارف مالی خارج و بنابراین قابل انجام نخواهد بود. بر اساس تجربه طولانی در این زمینه و نتایج حاصل از پژوهشهای نوین و با توجه به میزان هزینه قابل قبول تعدادی از پارامترهای آزمایشگاهی برای این منظور انتخاب شده اند(Immune status). بکمک این پارامترها میتوان اختلالات عمده و مهم سیستم ایمنی را شناسائی و اطلاعات لازم جهت درمان را در اختیار پزشک قرار داد. بعلاوه تشخیص بیماریهائی نظیرلوسمی (سرطان خون)، ایدز(HIV) و آسیب سمی مغز استخوان(در رابطه با سموم واثر داروها) که ممکن است با عفونت زائی غیر منتظره و مکرر همراه باشند، از اهمیت خاصی برخوردار است .

در آزمایشگاه اختصاصی و بکمک آزمایشهای بسیار پیچیده نظیر بررسی سلولهای دفاعی از لحاظ تعداد و عمل مورد بررسی قرار میگیرند برای ایمنظور باید از تکنیکهای رنگ آمیزی خاص استفاده نمود. بعلاوه توان مغز استخوان در تولید سلولهای دفاعی نیز ارزیابی میگردد.

انواع لنفوسیتها را که در رابطه با دفاع سلولی از اهمیت خاصی برخوردارند نمیتوان از راه رنگ آمیزی و میکروسکپی مورد بررسی قرار داد. برای ایمنظور باید از تکنیکهای بسیار پیچیده استفاده کرد که در آن مارکرهای سطحی این سلولها مورد تجزیه وتحلیل قرار گرفته که در نهایت تشخیص افتراقی و مطالعه عمل سلولهای مربوطه را امکانپذیر میسازد.

بکمک آزمایش ایمنوگلوبولینها میتوان سلولهای تولید کننده آنتی بادی را بررسی نمود. بدن انسان در حالت سلامتی از رزرو کافی برخوردار است.بخصوص ایمنوگلوبولین A و زیر گروههای ایمنوگلوبولین G از اهمیت زیادی برخوردار هستند.

جهت تعیین موقعیت سیستم ایمنی و دفاعی بدن (Immune status) میتوان از تستهای زیر استفاده کرد:

  • Immune globulins IgG,IgA,IgM
  • IgG4
  • Protein electrophoresis
  • Immunotyping
  • Kappa & Lambda (Free light chain) quantitative
  • C3,C4
  • C1-Esterase inhibitor
  • CBC
  • CRP sensitive

مراجع :

۱-Labor und Diagnose,Lothar Thomas 2013

۲- Limbach laboratory information Heidelberg, Germany


  • -

بیماریهای منتقل شونده از طریق تماس جنسی

بیماریهای منتقل شونده از طریق تماس جنسی

Sexually Transmited Diseases

مراجعه کننده محترم

بیماریهای منتقل شونده توسط تماس جنسی باید مورد توجه بیشتری قرار گیرند. اهمیت این مسئله فقط شامل عفونت HIV (ایدز) و برخی دیگر از بیماریها نشده، بلکه التهاب کبد در رابطه با هپاتیت ویروسی B را نیز در بر میگیرد.

فراهم شدن مسافرت به اقصی نقاط جهان از یکطرف و تغییر در رفتار جنسی از طرف دیگر، از علل افزایش قابل توجه ریسک ابتلاء به بیماریهای مذکور محسوب میشوند. عفونت با یک بیماری جنسی اغلب فورا شناخته نشده و پی آمد های احتمالی آن پس از یک زمان طولانی ظاهر میگردد. اهمیت این مسئله از آنجا ناشی میشود که نه تنها فرد مذکور بلکه شریک زندگی او نیز، از همه جا بی خبر، در معرض خطر قرار میگیرد. بنابر این برای بسیاری از بیماران مهم است که قبل از شروع زندگی مشترک از عدم ابتلاء فرد مورد نظر خود به بیماریهای مقاربتی اطمینان حاصل کنند .

عفونت های مقاربتی عبارتند از :

  • ایدز ( acquired immunodeficiency syndrome = AIDS )
  • سفیلیس (syphilis)
  • سوزاک (gonorrhea)
  • کلامیدیا ( chlamydiae)
  • میکوپلاسما (mycoplasma)
  • هپاتیت HBV – B

تشخیص :

  1. تست آنتی بادی اچ آی وی  (HIV Antibody Test)

عامل عفونی بیماری ایدز ویروس HIV است. آنتی بادی HIV نشانگر آنست که آیا بیمار دوچار عفونت مزبور گشته و آیا بدن بیمار در جریان واکنش دفاعی موفق به تولید پادتن (antibody) بوده است. در صورت ظن بر عفونت، لازمست که تست حد اقل ۵ تا ۶ هفته پس از مقاربت انجام شود. عدم وجود عفونت را میتوان پس از ۳ ماه تشخیص داد. زودترین زمان برای تشخیص آنتی بادی حدودا ۲ هفته پس از عفونت است.

ویروس خطرناک HIV سلولهای خاصی را در بدن مورد هجوم قرار داده و آنان را منهدم میکنند. سیستم ایمنی که بدن را در مقابل عوامل عفونی حفظ میکند، بتدریج تحلیل پیدا کرده و از بین میرود . ولیکن روند بیماری از فرد به فرد متفاوت است .

در چه مواردی باید تست HIV را انجام داد ؟

  • مقاربت با فردی که عدم وجود عفونت در او با اطمینان مطلق مقدور نباشد.
  • در صورت تمایل به اهداء خون
  • در گروه های تحت ریسک ( افراد معتاد، مبتلا به هموفیلی و نرسینگ پزشکی )
  • افرادیکه شریک جنسی خود را مرتب تغییر میدهند.

عفونت با ویروس HIV چگونه اثبات میشود؟

نخست توسط تست غر بالگری آنتی بادی. چنانچه این تست مثبت باشد باید نتیجه آن توسط تستی دیگر (western blot) مورد تایید قرار گیرد

عفونتهای HIV که تحت درمان قرار نگرفته اند می توانند پس از چندین سال منجر به ایجاد بیماری ایدز شوند .

بر اساس آمار روابط عمومی وزارت بهداشت، موارد شناسائی شده ابتلاء به HIV بالغ بر ۱۹ هزار و ۴۳۵ نفر گزارش شده است. علل ابتلا به HIV در بین کل موارد به ترتیب تزریق با وسائل مشترک در مصرف کنندگان، رابطه جنسی، دریافت خون و فرآورده های خونی و انتقال از مادر به کودک بوده است . از تعداد ۱۹ هزار و ۴۳۵ نفر تا کنون ۳ هزار و ۲۳۶ نفر فوت کرده اند .

۲- سفیلیس : عامل این عفونت ترپونما پالیدوم (treponema pallidum) است که از راه خراش یا زخمهای سطحی پوست و بافت مخاطی وارد بدن میشوند. انتقال این عامل عفونی در اکثر موارد از راه تماس جنسی صورت میگیرد. دوره کمون بیماری ۳ تا ۶ هفته است. پس از ایجاد قرحه های کوچک بدون درد در ناحیه دستگاه تناسلی، مقعد و اطراف دهان، سفیلیس ظاهرا پنهان شده، ولیکن بکرات در فرمها و شدت مختلف تظاهر میکند . عوارض این عفونت اغلب پس از چندین سال مشاهده میشود . تشخیص عامل بیماری حد اقل ۲ تا ۳ هفته پس از عفونت توسط تست TPHA ( تست غربالگری سفیلیس ) صورت میگیرد .

۳-سوزاک (Gonorrhea) : این عفونت در بزرگسالان اکثرا در رابطه با مقاربت صورت میگیرد. در مردان پس از یک دوره کمون کوتاه ۲ تا ۱۰ روز التهاب میزراه (urethritis) ظاهر میشود که با درد بهنگام ادرار کردن (dysuria) و تخلیه چرکین و لزج همراه است. در زنان علائم بیماری شدت بیشتری دارد و ممکن است بعنوان التهاب گذرای مثانه سوء تعبیر شود. خطر انتقال و انتشار عامل بیماری به دستگاههای دیگر لگن زیاد است و ممکن است منجر به نازائی که از عوارض دیررس این بیماری است، منجر شود . تشخیص عفونت در مردان بکمک اسمیر میزراه و در زنان اسمیر میزراه و اسمیر گردن رحم صورت میگیرد .

۴-کلامیدیا (CHLAMYDIAE) : این باکتریها در اقصی نقاط جهان یافت شده و به گروههای مختلف تقسیم گردیده که بر اساس نوع تیپ، مولد بیماریهای گوناگون میباشند. بیماریهای ادراری-تناسلی وابسته به کلامیدیا ها در اثر تماس جنسی منتقل میشوند. جهت تشخیص عامل بیماری از اسمیر میز راه ، واژن و در صورت لزوم از زخم یا قرحه پوست استفاده میشود.

۵- Mycoplasma homonisیا میکوپلاسمای دستگاه تناسلی – ادراری بوسیله تماس مستقیم صورت گرفته و در مردان التهاب میزراه (urethra) و/یا پروستات را بدنبال دارد. این میکرواورگانیسم در زنان موجب التهاب بخش خارجی دستگاه تناسلی، التهاب بافت مخاطی گردن رحم و تخمدانها میشود. تشخیص بیماری توسط کشت ترشحات مربوطه و یا آنتی بادی در نمونه خون بیمار انجام میشود .

۶- هپاتیت B: راه عمده انتقال این عفونت تماس جنسی و یا استفاده از سرنگهای آلوده ( در معتادین) است . با توجه به پیشرفتهای زیاد و وجود قوانین لازم، انتقال از راه خون و فرآورده های آن بسیار بندرت صورت میگیرد . عفونت زائی ویروس هپاتیت B بسیار بالاتر از ویروس ایدز (HIV) است . از آنجا که ابتلا به این عفونت از طریق تماس جنسی ممکن است ، بنابراین هپاتیت B را در زمره بیماریهای منتقل شونده از طریق تماس جنسی قرار داده اند . معمولا در موارد ظن بر التهاب کبد، ویروس هپاتیتهای A, C و D مورد آزمایش قرار میگیرند. چنانچه بیمار مشکوک به هپاتیت B باشد، لازمست که آزمایش مربوطه درخواست و آزمایش شود. برای این منظور از خون وریدی استفاده میگردد .

مراجع :

۱-Labor und Diagnose,Lothar Thomas 2013

۲- Limbach laboratory information Heidelberg, Germany


  • -

غربالگری نوزادان جهت تشخیص نقصهای هورمونی و متابولیکی ارثی

مراجعه کننده محترم

هدف از این غربالگری تشخیص زودهنگام آندسته از بیماریها و اختلالات هورمونی و متابولیکی در نوزادان است که قبل از ظهور علائم بالینی، قابل درمان میباشند .

آزمایشهای مربوطه را باید حتی المقدور در روز چهارم و حد اکثر تا روز هفتم بعد از تولد انجام داد . انجام آزمایشها در اسرع وقت و اعلام هر چه زودتر نتایج به پزشک الزامی است . چنانچه آزمایشهای مورد نظر بهر دلیلی در زمان تعریف شده صورت نگرفته باشند، باید بدون اتلاف وقت برای انجام آنها اقدام کرد.

جهت تشخیص اختلالات متابولیکی و هورمونی باید از روشهای استاندارد و قابل اطمینان نظیر HPLC، کروماتوگرافی لایه نازک (TLC)، الکتروکمولومینسانس (ECL) ،آنزیم ایمونو اسی (EIA) و یا رادیوایمونواسی (RIA) استفاده کرد .

در اینجا تنها به آندسته از بیماریهای هورمونی و متابولیکی اشاره میشود که بلحاظ آماری و امکانات تشخیصی از اهمیت بیشتری برخوردارند.

۱- بیماریهای هورمونی(Endocrinopathy)

  • کم کاری تیروئید (Hypothyreosis) : در این مورد جنبه مادرزادی دارد که سبب اختلالات سخت در تکامل ذهنی و جسمی کودک میشود. درمان توسط تجویز هورمون صورت میگیرد .

تشخیص: اندازه گیری میزان TSH در خون

متد اندازه گیری : الکتروکمولومینسانس (ECL)

شیوع کم کاری تیروئید* : حدود ۱/۴۰۰۰۰ است .

  • سندرم آدرنوژنیتال (Adrenogenital Syndrome= AGS) : یک اختلال هورمونی مربوط به نقص بخش قشری غده فوق کلیوی است که سبب ظهور علائم کمبود کورتیزول ، ترانسفورماسیون و ظهور علائم مردانگی در دختران و بلوغ زود رس در پسران شده و ممکن است در طی بحرانهای هدر رفتن نمک (Salt wasting Syndrome) به مرگ طفل منجر شود . درمان بکمک تجویز هورمون که باید مادام العمر صورت گیرد، مقدور است .

تشخیص : اندازه گیری میزان ۱۷Hydroxy-Progesteron در خون

متد اندازه گیری : آنزیم ایمونو اسی(EIA)

شیوع سندرم آدرنوژنیتال* : حدود ۱/۱۰۰۰۰ نوزاد است .

۲-بیماریهای متابولیکی(Metabolic diseases)

 

گالاکتوزمی (Galactosemia) : نقص در متابولیسم قند شیر یا گالاکتوز که موجب کوری، عقب ماندگی ذهنی، بدنی، نارسائی کبد و احتمالا مرگ طفل میشود .درمان توسط رژیم غذائی مخصوص مقدور است .

تشخیص: اندازه گیری میزان گالاکتوز در ادرار

متد اندازه گیری : HPLC

شیوع گالاکتوزمی* : حدود ۱/۴۰۰۰۰ میباشد .

۳- آمینواسیدوپاتی ها (Aminoacidopathies)

  • فنیل کتون اوری (Phenylketonuria = PKU)و هیپر فنیل آلانینمی (Hyperphenylalaninemia=HPA) : به نقص متابولیسم اسید آمینه فنیل آلانین اطلاق میشود. گرفتگی عضلانی (cramp)، اسپاسم، عقب ماندگی ذهنی از عوارض این نقص مادرزادی بشمار میروند .

تشخیص : اندازه گیری اسیدهای آمینه در ادرار و خون

متد اندازه گیری : HPLC، TLC

شیوع فنیل کتون اوری* : حدود ۱/۱۰۰۰۰ است .

درمان فنیل کتون اوری از طریق حذف فنیل آلانین

از غذای روزانه کودک امکانپذیر است

  • بیماری ادرار شربت افرا (Maple Syrup Urine Disease = MSUD) : این نام از آنجهت به بیماری اطلاق شده است که ادرار طفل بیمار بوئی شبیه به شربت افرا دارد . علت این بیماری نقص در تجزیه اسیدهای آمینه است که سبب عقب ماندگی ذهنی، کما و احتمالا مرگ طفل میشود درمان توسط رژیم غذائی نتیجه بخش است .

تشخیص: اندازه گیری اسید های آمینه در ادرار و خون

متد اندازه گیری : HPLC

شیوع :*MSUD حدود ۱/۲۰۰۰۰نوزاد است .

۴- نقص های سیکل کارنیتین (Carnitin cycle-defects)

  • گلوتار اسید اوری (Glutaraciduria Type I) : نقص تجزیه اسید های آمینه که سبب اختلال حرکتی، بحرانهای ناگهانی متابولیکی میگردد . درمان بکمک رژیم غذائی مخصوص و تجویز اسیدهای آمینه صورت میگیرد.

تشخیص: اندازه گیری اسیدهای آمینه در ادرار و خون

متد اندازه گیری : HPLC

شیوع گلوتار اسید اوری* : حدود ۱/۸۰۰۰۰ است .

————————————————————-

*در حال حاضرآمار موثقی در رابطه با نقصهای هورمونی و بیماریهای متابولیکی برای ایران در دسترس قرار ندارند .آمار ارائه شده فوق مربوط به کشور آلمان است .

 

مراجع :

۱-Labor und Diagnose,Lothar Thomas 2013

۲- Limbach laboratory information Heidelberg, Germany