medical laboratory بایگانی - آزمایشگاه مرکزی پاتوبیولوژی medical laboratory بایگانی - آزمایشگاه مرکزی پاتوبیولوژی

موسسات طرف قرارداد

  • -
handshake-two-people-in-suits-over-contract

موسسات طرف قرارداد

  1. سازمان تامین اجتماعی
  2. سازمان نیروهای مسلح ( ارتش)
  3. سازمان بیمه سلامت ایران
  4. بانک تجارت
  5. بانک سپه
  6. بانک صادرات
  7. بانک مرکزی
  8. بانک صنعت و معدن
  9. بانک توسعه صادرات
  10. بانک رفاه کارگران
  11. بانک کشاورزی
  12. بیمه پارسیان
  13. تعاونی اعتبار ستاد مبارزه با مواد مخدر
  14. هواپیمائی آسمان
  15. مجلس شورای اسلامی
  16. بانک ملت
  17. شرکت نفت فلات قاره
  18. صندوق بازنشستگی شرکت نفت

جهت دریافت اطلاعات بیشتر با ما تماس بگیرید.

۰۲۱-۲۲۶۶۶۵۶۳

۰۲۱-۲۲۶۶۶۵۱۱-۱۳


  • -

غربالگری نوزادان جهت تشخیص نقصهای هورمونی و متابولیکی ارثی

مراجعه کننده محترم

هدف از این غربالگری تشخیص زودهنگام آندسته از بیماریها و اختلالات هورمونی و متابولیکی در نوزادان است که قبل از ظهور علائم بالینی، قابل درمان میباشند .

آزمایشهای مربوطه را باید حتی المقدور در روز چهارم و حد اکثر تا روز هفتم بعد از تولد انجام داد . انجام آزمایشها در اسرع وقت و اعلام هر چه زودتر نتایج به پزشک الزامی است . چنانچه آزمایشهای مورد نظر بهر دلیلی در زمان تعریف شده صورت نگرفته باشند، باید بدون اتلاف وقت برای انجام آنها اقدام کرد.

جهت تشخیص اختلالات متابولیکی و هورمونی باید از روشهای استاندارد و قابل اطمینان نظیر HPLC، کروماتوگرافی لایه نازک (TLC)، الکتروکمولومینسانس (ECL) ،آنزیم ایمونو اسی (EIA) و یا رادیوایمونواسی (RIA) استفاده کرد .

در اینجا تنها به آندسته از بیماریهای هورمونی و متابولیکی اشاره میشود که بلحاظ آماری و امکانات تشخیصی از اهمیت بیشتری برخوردارند.

۱- بیماریهای هورمونی(Endocrinopathy)

  • کم کاری تیروئید (Hypothyreosis) : در این مورد جنبه مادرزادی دارد که سبب اختلالات سخت در تکامل ذهنی و جسمی کودک میشود. درمان توسط تجویز هورمون صورت میگیرد .

تشخیص: اندازه گیری میزان TSH در خون

متد اندازه گیری : الکتروکمولومینسانس (ECL)

شیوع کم کاری تیروئید* : حدود ۱/۴۰۰۰۰ است .

  • سندرم آدرنوژنیتال (Adrenogenital Syndrome= AGS) : یک اختلال هورمونی مربوط به نقص بخش قشری غده فوق کلیوی است که سبب ظهور علائم کمبود کورتیزول ، ترانسفورماسیون و ظهور علائم مردانگی در دختران و بلوغ زود رس در پسران شده و ممکن است در طی بحرانهای هدر رفتن نمک (Salt wasting Syndrome) به مرگ طفل منجر شود . درمان بکمک تجویز هورمون که باید مادام العمر صورت گیرد، مقدور است .

تشخیص : اندازه گیری میزان ۱۷Hydroxy-Progesteron در خون

متد اندازه گیری : آنزیم ایمونو اسی(EIA)

شیوع سندرم آدرنوژنیتال* : حدود ۱/۱۰۰۰۰ نوزاد است .

۲-بیماریهای متابولیکی(Metabolic diseases)

 

گالاکتوزمی (Galactosemia) : نقص در متابولیسم قند شیر یا گالاکتوز که موجب کوری، عقب ماندگی ذهنی، بدنی، نارسائی کبد و احتمالا مرگ طفل میشود .درمان توسط رژیم غذائی مخصوص مقدور است .

تشخیص: اندازه گیری میزان گالاکتوز در ادرار

متد اندازه گیری : HPLC

شیوع گالاکتوزمی* : حدود ۱/۴۰۰۰۰ میباشد .

۳- آمینواسیدوپاتی ها (Aminoacidopathies)

  • فنیل کتون اوری (Phenylketonuria = PKU)و هیپر فنیل آلانینمی (Hyperphenylalaninemia=HPA) : به نقص متابولیسم اسید آمینه فنیل آلانین اطلاق میشود. گرفتگی عضلانی (cramp)، اسپاسم، عقب ماندگی ذهنی از عوارض این نقص مادرزادی بشمار میروند .

تشخیص : اندازه گیری اسیدهای آمینه در ادرار و خون

متد اندازه گیری : HPLC، TLC

شیوع فنیل کتون اوری* : حدود ۱/۱۰۰۰۰ است .

درمان فنیل کتون اوری از طریق حذف فنیل آلانین

از غذای روزانه کودک امکانپذیر است

  • بیماری ادرار شربت افرا (Maple Syrup Urine Disease = MSUD) : این نام از آنجهت به بیماری اطلاق شده است که ادرار طفل بیمار بوئی شبیه به شربت افرا دارد . علت این بیماری نقص در تجزیه اسیدهای آمینه است که سبب عقب ماندگی ذهنی، کما و احتمالا مرگ طفل میشود درمان توسط رژیم غذائی نتیجه بخش است .

تشخیص: اندازه گیری اسید های آمینه در ادرار و خون

متد اندازه گیری : HPLC

شیوع :*MSUD حدود ۱/۲۰۰۰۰نوزاد است .

۴- نقص های سیکل کارنیتین (Carnitin cycle-defects)

  • گلوتار اسید اوری (Glutaraciduria Type I) : نقص تجزیه اسید های آمینه که سبب اختلال حرکتی، بحرانهای ناگهانی متابولیکی میگردد . درمان بکمک رژیم غذائی مخصوص و تجویز اسیدهای آمینه صورت میگیرد.

تشخیص: اندازه گیری اسیدهای آمینه در ادرار و خون

متد اندازه گیری : HPLC

شیوع گلوتار اسید اوری* : حدود ۱/۸۰۰۰۰ است .

————————————————————-

*در حال حاضرآمار موثقی در رابطه با نقصهای هورمونی و بیماریهای متابولیکی برای ایران در دسترس قرار ندارند .آمار ارائه شده فوق مربوط به کشور آلمان است .

 

مراجع :

۱-Labor und Diagnose,Lothar Thomas 2013

۲- Limbach laboratory information Heidelberg, Germany